INTRODUCCIÓN

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El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en la mujer española, aproximadamente un 10% de las mujeres de nuestro país desarrollarán a lo largo de su vida una neoplasia de mama[1].

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EPIDEMIOLOGÍA

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El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, representa el 28% de todas las neoplasias y es la principal causa de muerte por cáncer. Tiene una incidencia de 19,5 nuevos casos por cada 100.000 mujeres/año. Gracias al progreso en los tratamientos y en los métodos de diagnóstico precoz se consigue que el 85% de todas las pacientes con neoplasia de mama vivan más de 5 años y según datos recientes la previsión de mortalidad por 100.000 habitantes para este año es de 11,73, la menor de Europa.

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FACTORES DE RIESGO

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Existen diversos factores de riesgo para desarrollar un cáncer de mama uno de los más importantes es la edad, a partir de los 50 años el cáncer de mama es más frecuente manteniéndose hasta los 65-70 años, posteriormente empieza disminuir su incidencia. El inicio temprano de la menstruación (antes de los 12 años de edad) y menopausia después de los 55 años de edad también aumenta el riesgo de cáncer de mama. Los antecedentes personales o familiares de cáncer de mama son también factores de riesgo, también se han descrito mutaciones genéticas como el BRCA1 y el BRCA2, las mujeres que tienen estos cambios genéticos tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de mama y de ovario. Finalmente, el hecho de haber recibido radioterapia torácica, por ejemplo, para el tratamiento del linfoma de Hodgkin) tienen un riesgo mayor de presentar cáncer de mama.

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HISTOLOGÍA

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Existen diversos subtipos histológicos de cáncer mamario, los más importantes son:

• Adenocarcinoma ductal: representa el 78% de todos los cánceres de mama, presenta invasión del estroma y en consecuencia riesgo de diseminación ganglionar y al resto de órganos. Desde hace un tiempo se le denomina carcinoma infiltrante no especial.

• Carcinoma lobulillar: representa el 9%, aproximadamente la mitad de los casos son in situ, en cuyo caso se considera más como un factor de riesgo que como un cáncer de mama.

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Existen otros tipos histológicos como carcinoma medular (4%), coloide (3%), papilar, tubular y mucinoso, que son menos frecuentes.

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Dentro del carcinoma no infiltrante cabe destacar el carcinoma ductal “in situ”, se trata de un tumor que está aumentado su frecuencia gracias a los programas de cribado. Como ha sido mencionado, existe también el carcinoma lobulillar “in situ”, aunque actualmente la mayoría no requieren tratamiento.

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Desde el año 2001 gracias a las técnicas de microaarays, es posible identificar diferentes subtipos moleculares que ayudan a entender el pronóstico de los diferentes cánceres de mama y establecer el abordaje terapéutico más apropiado. Se identifican cuatro grandes grupos, por orden de frecuencia: Luminal A, Luminal B, HER2 y basal (triple negativo). Aunque existen nuevas clasificaciones en las que aparecen más subgrupos. Estos subtipos, en muchas ocasiones condicionan el tratamiento sistémico, pero, por el momento, no intervienen de forma importante en la decisión de tratamiento local.

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PRESENTACIÓN CLÍNICA

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Actualmente la mayoría de las pacientes con cáncer de mama no presentan clínica, provienen de un programa de cribado, poblacional u oportunista, que se realiza con mamografía, por tanto, la mayor parte son pacientes asintomáticas. Cuando aparece un síntoma, el más frecuente es la tumoración mamaria, que suele ser solitaria, unilateral, sólida, dura, irregular, fija y no dolorosa. La telorrea es el segundo signo de presentación más frecuente. Otras formas de presentación incluyen cambios cutáneos (piel de naranja), retracción del pezón y aparición de adenopatías axilares.

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DIAGNÓSTICO

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En el cáncer de mama se utiliza la clasificación TNM, que sigue siendo pronóstica, la clasificación por subtipos moleculares, es complementaria a la anterior y ayuda a decidir el tratamiento sistémico.

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La mamografía es la principal prueba de imagen, detecta el 85% de los cánceres de mama pudiendo visualizarse el 45% antes de ser palpables. La ecografía ayuda a definir la localización y es espacialmente importante en el diagnóstico de extensión regional como la axila, además de contribuir a la obtención de material para diagnóstico histológico. La RM es especialmente útil para descartar multicentricidad, en la sospecha de recidiva y en las pacientes portadoras de reconstrucciones o prótesis. Con el objetivo de unificar criterios y establecer un lenguaje común se desarrolló el sistema BIRADS (Breast Imagin Reporting and Data System) para categorizar las lesiones   mamarias en función del grado de sospecha de malignidad, y está estandarizado para mamografía, ecografía y RM. Existen otras pruebas de imagen como la mamografía con contraste, la tomosístensis o incluso la PET que todavía no tienen definido su exacto valor en el proceso diagnóstico.

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La citología por PAAF tiene una sensibilidad entre el 90-95% y una especificidad del 98% y facilita un diagnóstico rápido de malignidad. Sin embargo, debe sustituirse por una biopsia de aguja gruesa o BAG o similar, ya que permite diferenciar entre carcinoma in situ o infiltrante, o entre diferentes subtipos histológicos; así mismo, permite la determinación del grado nuclear, de los receptores hormonales, del receptor del HER2 o incluso del KI 67.

 

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